By this author

An Induced Pluripotent Stem Cell Line (ICGi023-A) Obtained from a Patient with Parkinson’s Disease Associated Polymorphisms in <i>LRRK2</i> and <i>PINK1</i> Genes

Issue number 1 from 18.09.2025

Болезнь Паркинсона – это нейродегенеративное заболевание, лишь в 5% случаев имеющее известную генетическую обусловленность. Анализ клинического экзома пациента со случаями паркинсонизма в семейном анамнезе выявил полиморфизмы в генах LRRK2 и PINK1. Мононуклеарные клетки крови пациента репрограммированы к плюрипотентному состоянию с помощью эписомных векторов, экспрессирующих факторы плюрипотентности. Линия индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) демонстрировала типичную морфологию плюрипотентных клеток человека, имела нормальный кариотип, экспрессировала OCT4, NANOG, SOX2 и TRA-1-60 и давала производные трех зародышевых листков при спонтанной дифференцировке in vitro. Полученная линия ИПСК является ценным инструментом для изучения вклада полиморфных вариантов генов LRRK2 и PINK1 в патогенез болезни Паркинсона.

12 0