Статьи автора

Линия индуцированных плюрипотентных стволовых клеток ICGi023-A, полученная от пациента с полиморфизмами в генах <i>LRRK2</i> и <i>PINK1</i>, ассоциированными с болезнью Паркинсона

Номер выпуска 1 от 18.09.2025

Болезнь Паркинсона – это нейродегенеративное заболевание, лишь в 5% случаев имеющее известную генетическую обусловленность. Анализ клинического экзома пациента со случаями паркинсонизма в семейном анамнезе выявил полиморфизмы в генах LRRK2 и PINK1. Мононуклеарные клетки крови пациента репрограммированы к плюрипотентному состоянию с помощью эписомных векторов, экспрессирующих факторы плюрипотентности. Линия индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) демонстрировала типичную морфологию плюрипотентных клеток человека, имела нормальный кариотип, экспрессировала OCT4, NANOG, SOX2 и TRA-1-60 и давала производные трех зародышевых листков при спонтанной дифференцировке in vitro. Полученная линия ИПСК является ценным инструментом для изучения вклада полиморфных вариантов генов LRRK2 и PINK1 в патогенез болезни Паркинсона.

13 0