By this author

Generation of Induced Pluripotent Stem Cell Line iTAF15Xsk4 from Fibroblasts of a Patient with Microdeletion at Xq24

Issue number 6 from 18.09.2025

Дифференцировка индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК), полученных от пациентов и условно здоровых доноров, позволяет изучать генетические аномалии in vitro. Ранее мы описали клинический случай привычного невынашивания беременности у пациентки с асимметричной инактивацией Х-хромосомы в периферических лимфоцитах, буккальном эпителии и эндометрии. C помощью aCGH мы выявили микроделецию в Xq24 размером 239 т.п.н., затрагивающую восемь генов, включая UBE2A. Мы получили линию ИПСК iTAF15Xsk4 из фибробластов кожи пациентки с помощью не интегрирующихся эписомных векторов. Линия ИПСК имела нормальный кариотип, экспрессировала маркеры плюрипотентности и при дифференцировке в эмбриоидные тельца экспрессировала маркеры всех трех зародышевых листков. Полученную линию можно использовать для изучения синдрома дефицита гена UBE2A.

16 0