Статьи автора

Создание линии индуцированных плюрипотентных стволовых клеток RCPCMi009-A-1 с нокаутом гена <i>UBE2A</i> с помощью технологии редактирования генома CRISPR/Cas9

Номер выпуска 6 от 18.09.2025

Делеции и мутации в гене UBE2A вызывают Х-сцепленный синдром умственной отсталости типа Насименто, впервые описанный в 2006 г. (Nascimento et al., 2006). На настоящий момент известно около двух десятков миссенс- и нонсенс-мутаций в гене UBE2A, ассоциированных с синдромом умственной отсталости по типу Насименто (Cordeddu et al., 2020). Для изучения роли гена UBE2A в развитии центральной нервной системы мы создали линию индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) человека с нокаутом гена UBE2A (RCPCMi009-A-1) с использованием технологии редактирования генома CRISPR/Cas9. Нокаут гена UBE2A был подтвержден Вестерн-блоттингом. Плюрипотентность линии ИПСК RCPCMi009-A-1 была подтверждена типичной морфологией плюрипотентных стволовых клеток, нормальным кариотипом (46,XY), экспрессией маркеров плюрипотентности и способностью дифференцироваться в производные трех зародышевых листков.

15 0