Parkinson’s disease is a neurodegenerative disorder with a range of causes, only 5% of which can be explained by known genetic variants. We revealed polymorphisms in LRRK2 and PINK1 genes of a person with parkinsonism cases in family anamnesis. PBMCs of the patient were reprogrammed with a non-integrating episomal vectors to generate an induced pluripotent stem cell (iPSC) line. The iPSC line showed typical morphology and normal karyotype, expressed pluripotency markers, and was capable to differentiate into three germ layers. The iPSCs represent a valuable tool for investigating a potential implication of the genetic variants into the Parkinson’s disease pathogenesis.
Болезнь Паркинсона – это нейродегенеративное заболевание, лишь в 5% случаев имеющее известную генетическую обусловленность. Анализ клинического экзома пациента со случаями паркинсонизма в семейном анамнезе выявил полиморфизмы в генах LRRK2 и PINK1. Мононуклеарные клетки крови пациента репрограммированы к плюрипотентному состоянию с помощью эписомных векторов, экспрессирующих факторы плюрипотентности. Линия индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) демонстрировала типичную морфологию плюрипотентных клеток человека, имела нормальный кариотип, экспрессировала OCT4, NANOG, SOX2 и TRA-1-60 и давала производные трех зародышевых листков при спонтанной дифференцировке in vitro. Полученная линия ИПСК является ценным инструментом для изучения вклада полиморфных вариантов генов LRRK2 и PINK1 в патогенез болезни Паркинсона.