- Код статьи
- 10.31857/S0475145023010056-1
- DOI
- 10.31857/S0475145023010056
- Тип публикации
- Статус публикации
- Опубликовано
- Авторы
- Том/ Выпуск
- Том 54 / Номер выпуска 1
- Страницы
- 79-86
- Аннотация
- Патологический вариант p.G2019S в гене LRRK2 приводит к возникновению наследственной формы болезни Паркинсона (БП) и встречается у 7% пациентов с семейной формой данной патологии, однако пока до конца не ясны механизмы, запускающие нейродегенеративные процессы. Из мононуклеарных клеток периферической крови пациента с наследственной формой БП, ассоциированной с генетическим вариантом c.6055G>A (p.G2019S, rs34637584) в гене LRRK2 нами были получены ИПСК (линия iCGi043-A) с использованием трансфекции эписомными векторами. Данные ИПСК интенсивно пролиферируют плотными однослойными колониями клеток, являются позитивными на эндогенную щелочную фосфатазу, имеют нормальный кариотип (46,XX), экспрессируют маркеры плюрипотентности (OCT4, SOX2, NANOG, TRA-1-60, SSEA-4) и способны дифференцироваться в три зародышевых листка (экто-, энто- и мезодерму), что подтверждает их плюрипотентный статус. Дальнейшая направленная дифференцировка полученных ИПСК в дофаминергические нейроны позволит создать in vitro клеточную модель БП, ассоциированную с патологическим вариантом c.6055G>A в гене LRRK2 и внести вклад в понимание патогенеза БП.
- Ключевые слова
- болезнь Паркинсона индуцированные плюрипотентные стволовые клетки ген <i>LRRK2</i> репрограммирование
- Дата публикации
- 18.09.2025
- Год выхода
- 2025
- Всего подписок
- 0
- Всего просмотров
- 15
Библиография
- 1. Пчелина С.Н., Иванова О.Н., Емельянов А.К., Якимовский А.Ф. Клиническое течение LRRK2-ассоциированной болезни Паркинсона // Журн. неврологии и психиатрии. 2011. Т. 12. С. 56–62.
- 2. Choppa P.C., Vojdani A., Tagle C. et al. Multiplex PCR for the detection of Mycoplasma fermentans, M. hominis and M. penetrans in cell cultures and blood samples of patients with chronic fatigue syndrome // Mol. Cell Probes. 1998. V. 12. № 5. P. 301–308.
- 3. Grigor’eva E.V., Malankhanova T.B., Surumbayeva A. et al. Generation of GABAergic striatal neurons by a novel iPSC differentiation protocol enabling scalability and cryopreservation of progenitor cells // Cytotechnology. 2020. V. 72. № 5. P. 649–663.
- 4. Okita K., Yamakawa T., Matsumura Y. et al. An efficient nonviral method to generate integration-free human-induced pluripotent stem cells from cord blood and peripheral blood cells // Stem Cells. 2013. V. 31. № 3. P. 458–466.
- 5. Pchelina S.N., Yakimovskii A.F., Ivanova O.N., Emelianov A.K., Zakharchuk A.H., Schwarzman A.L. G2019S LRRK2 mutation in familial and sporadic Parkinson’s disease in Russia // Mov. Disord. 2006. V. 21. № 12. P. 2234–2236.
