- Код статьи
- 10.31857/S0475145023060046-1
- DOI
- 10.31857/S0475145023060046
- Тип публикации
- Статус публикации
- Опубликовано
- Авторы
- Том/ Выпуск
- Том 54 / Номер выпуска 6
- Страницы
- 405-414
- Аннотация
- Делеции и мутации в гене UBE2A вызывают Х-сцепленный синдром умственной отсталости типа Насименто, впервые описанный в 2006 г. (Nascimento et al., 2006). На настоящий момент известно около двух десятков миссенс- и нонсенс-мутаций в гене UBE2A, ассоциированных с синдромом умственной отсталости по типу Насименто (Cordeddu et al., 2020). Для изучения роли гена UBE2A в развитии центральной нервной системы мы создали линию индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) человека с нокаутом гена UBE2A (RCPCMi009-A-1) с использованием технологии редактирования генома CRISPR/Cas9. Нокаут гена UBE2A был подтвержден Вестерн-блоттингом. Плюрипотентность линии ИПСК RCPCMi009-A-1 была подтверждена типичной морфологией плюрипотентных стволовых клеток, нормальным кариотипом (46,XY), экспрессией маркеров плюрипотентности и способностью дифференцироваться в производные трех зародышевых листков.
- Ключевые слова
- Х-сцепленная умственная отсталость по типу Насименто индуцированные плюрипотентные стволовые клетки ген <i>UBE2A</i> нокаут
- Дата публикации
- 18.09.2025
- Год выхода
- 2025
- Всего подписок
- 0
- Всего просмотров
- 12
Библиография
- 1. Bogomazova A.N., Lagarkova M.A., Tskhovrebova L.V. et al. Error-prone nonhomologous end joining repair operates in human pluripotent stem cells during late G2 // Aging (Albany NY). 2011. V. 3. № 6. P. 584.
- 2. Concordet J.P., Haeussler M. CRISPOR: intuitive guide selection for CRISPR/Cas9 genome editing experiments and screens // Nucleic Acids Research. 2018. V. 46. № W1. P. W242–W245.
- 3. Czepulkowski B., Bhatt B., Rooney D. Malignancy and acquired abnormalities. Vol. 2. Oxford University Press. New York. 1992. V. 2. P. 1–25.
- 4. Dover J., Schneider J., Tawiah-Boateng M.A. et al. Methylation of histone H3 by COMPASS requires ubiquitination of histone H2B by Rad6 // J. Biological Chemistry. 2002. V. 277. № 32. P. 28368–28371.
- 5. Hibbert R.G., Huang A., Boelens R. et al. E3 ligase Rad18 promotes monoubiquitination rather than ubiquitin chain formation by E2 enzyme Rad6 // Proceedings of the National Academy of Sciences. 2011. V. 108. № 14. P. 5590–5595.
- 6. Holmqvist S., Lehtonen Š., Chumarina M. et al. Creation of a library of induced pluripotent stem cells from Parkinsonian patients // npj Parkinson’s Disease. 2016. V. 2. № 1. P. 1–10.
- 7. Nascimento R.M., Otto P.A., de Brouwer A.P. et al. UBE2A, which encodes a ubiquitin-conjugating enzyme, is mutated in a novel X-linked mental retardation syndrome // The American J. Human Genetics. 2006. V. 79. № 3. P. 549–555.
- 8. Pliatsika V., Rigoutsos I. “Off-Spotter”: very fast and exhaustive enumeration of genomic lookalikes for designing CRISPR/Cas guide RNAs // Biology Direct. 2015. V. 10. P. 1–10.
- 9. Van Kuppeveld F.J., Van der Logt J.T., Angulo A.F. et al. Genus-and species-specific identification of mycoplasmas by 16S rRNA amplification // Applied and Environmental Microbiology. 1992. V. 58. № 8. P. 2606–2615.
- 10. Wojcik F., Dann G.P., Beh L.Y. et al. Functional crosstalk between histone H2B ubiquitylation and H2A modifications and variants // Nature Communications. 2018. V. 9. № 1. P 1–11.
