- Код статьи
- 10.31857/S0475145023060071-1
- DOI
- 10.31857/S0475145023060071
- Тип публикации
- Статус публикации
- Опубликовано
- Авторы
- Том/ Выпуск
- Том 54 / Номер выпуска 6
- Страницы
- 397-404
- Аннотация
- Дифференцировка индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК), полученных от пациентов и условно здоровых доноров, позволяет изучать генетические аномалии in vitro. Ранее мы описали клинический случай привычного невынашивания беременности у пациентки с асимметричной инактивацией Х-хромосомы в периферических лимфоцитах, буккальном эпителии и эндометрии. C помощью aCGH мы выявили микроделецию в Xq24 размером 239 т.п.н., затрагивающую восемь генов, включая UBE2A. Мы получили линию ИПСК iTAF15Xsk4 из фибробластов кожи пациентки с помощью не интегрирующихся эписомных векторов. Линия ИПСК имела нормальный кариотип, экспрессировала маркеры плюрипотентности и при дифференцировке в эмбриоидные тельца экспрессировала маркеры всех трех зародышевых листков. Полученную линию можно использовать для изучения синдрома дефицита гена UBE2A.
- Ключевые слова
- ИПСК микроделеция Xq24 синдром дефицита <i>UBE2A</i> привычное невынашивание беременности асиммметричная инактивация Х-хромосомы
- Дата публикации
- 18.09.2025
- Год выхода
- 2025
- Всего подписок
- 0
- Всего просмотров
- 15
Библиография
- 1. Chechetkina S.A., Khabarova A.A., Chvileva A.S. et al. Generation of two iPSC lines from healthy donor with a heterozygous mutation in the VPS13B gene // Stem. Cell Res. 2021. V. 59. P. 102648. https://doi.org/10.1016/j.scr.2021.102648
- 2. Choppa P.C., Vojdani A., Tagle C. et al. Multiplex PCR for the detection of Mycoplasma fermentans, M. hominis and M. penetrans in cell cultures and blood samples of patients with chronic fatigue syndrome // Mol. Cell Probes. 1998. V. 12. № 5. P. 301–308. https://doi.org/10.1006/mcpr.1998.0186
- 3. Drozd A.M., Walczak M.P., Piaskowski S. et al. Generation of human iPSCs from cells of fibroblastic and epithelial origin by means of the oriP/EBNA-1 episomal reprogramming system // Stem. Cell Res. Ther. 2015. V. 6. № 1. P. 122. https://doi.org/10.1186/s13287-015-0112-3
- 4. Huangfu D., Osafune K., Maehr R. et al. Induction of pluripotent stem cells from primary human fibroblasts with only Oct4 and Sox2 // Nat. Biotechnol. 2008. V. 26. № 11. P. 1269–1275. https://doi.org/10.1038/nbt.1502
- 5. Nascimento R.M.P., Otto P.A., de Brouwer A.P.M. et al. UBE2A, which encodes a ubiquitin-conjugating enzyme, is mutated in a novel X-linked mental retardation syndrome // Am. J. Hum. Genet. 2006. V. 79. № 3. P. 549–555. https://doi.org/10.1086/507047
- 6. Nikitina T.V., Menzorov A.G., Kashevarova A.A. et al. Generation of two iPSC lines (IMGTi001-A and IMGTi001-B) from human skin fibroblasts with ring chromosome 22 // Stem. Cell Res. 2018a. V. 31. P. 244–248. https://doi.org/10.1016/j.scr.2018.08.012
- 7. Nikitina T.V., Menzorov A.G., Kashevarova A.A. et al. Induced pluripotent stem cell line, IMGTi003-A, derived from skin fibroblasts of an intellectually disabled patient with ring chromosome 13 // Stem. Cell Res. 2018b. V. 33. P. 260–264. https://doi.org/10.1016/j.scr.2018.11.009
- 8. Okita K., Yamakawa T., Matsumura Y. et al. An efficient nonviral method to generate integration-free human-induced pluripotent stem cells from cord blood and peripheral blood cells // Stem Cells. 2013. V. 31. № 3. P. 458–466. https://doi.org/10.1002/stem.1293
- 9. Prokhorovich M.A., Lagar’kova M.A., Shilov A.G. et al. Cultures of hESM human embryonic stem cells: chromosomal aberrations and karyotype stability // Bull. Exp. Biol. Med. 2007. V. 144. № 1. P. 126–129. https://doi.org/10.1007/s10517-007-0271-z
- 10. Shnaider T.A., Pristyazhnyuk I.E., Menzorov A.G. et al. Generation of four iPSC lines from two siblings with a microdeletion at the CNTN6 gene and intellectual disability // Stem. Cell Res. 2019. V. 41. P. 101591. https://doi.org/10.1016/j.scr.2019.101591
- 11. Thunstrom S., Sodermark L., Ivarsson L. et al. UBE2A deficiency syndrome: a report of two unrelated cases with large Xq24 deletions encompassing UBE2A gene // Am. J. Med. Genet. A. 2015. V. 167A. № 1. P. 204–210. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36800
- 12. Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Nazarenko L.P. et al. Delineation of clinical manifestations of the inherited Xq24 microdeletion segregating with sXCI in mothers: two novel cases with distinct phenotypes ranging from UBE2A deficiency syndrome to recurrent pregnancy loss // Cytogenet. Genome Res. 2020. V. 160. № 5. P. 245–254. https://doi.org/10.1159/000508050
- 13. Zhou J., Hu J., Wang Y. et al. Induction and application of human naive pluripotency // Cell Rep. 2023. V. 42. № 4. P. 112379. https://doi.org/10.1016/j.celrep.2023.112379
